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ダウン症



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2020.01.17:ダウン症治療薬が色々な戦略で治療薬の開発が進められている。
2015.10.13:ダウン症で知的障害が起きるメカニズムが解明。妊娠時から治療することにより知的障害を緩和出来る可能性
2014.10.28:中外製薬が国内初のダウン症治療薬の臨床試験を開始
2014.02.04:35歳以上の出産では染色体異常は増えるけど、異形性(奇形)の確率は大きく減る

2020.01.17

ダウン症治療薬が色々な戦略で治療薬の開発が進められている。
ダウン症治療薬が色々な戦略で治療薬の開発が進められている。

↑BTW

ダウン症は21番染色体が通常2個のところ3個ある時に起こります。何も足りないわけじゃないのに何故問題が出るかの分析は進んでいて主要な原因としては、神経細胞の増殖を抑えるタンパク質が過剰に作られることが知能の発達障害を起こす原因であることが分かっているそうです。

下記の研究では症状発症の原因であるDYRK1A遺伝子から作られるたんぱく質の発現そのものを抑える薬物を使って妊娠時に投与し症状を緩和出来る可能性がある薬物の動物実験が報告されています。
また、2014年に中外製薬が別のメカニズムの薬の臨床試験開始したことが伝えられています。これは生まれてきた後に投与することを想定されている薬のようですね。その後のニュースは見当たりません。
GABAAα5レセプターのアゴニストだそうです。
よく考えたら遺伝子診断でダウン症が発覚しても、妊娠時にそれを治療する薬の投与を行う臨床試験はちょっと出来ないですね。

Category:知能改善・天才になる方法

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2015.10.13

ダウン症で知的障害が起きるメカニズムが解明。妊娠時から治療することにより知的障害を緩和出来る可能性
ダウン症で知的障害が起きるメカニズムが解明。妊娠時から治療することにより知的障害を緩和出来る可能性

↑BTW

 ダウン症は21番染色体が通常よりも1本多い場合(通常は2本)に起こり、個人差はありますが、知的障害を高頻度に発生することが知られています。しかし、なぜ染色体数が多いことが知的障害が生じるのか原因が分かっていませんでした。

 今回発表された研究によると21番染色体が1本多い3本になることで、21番染色体上にあるDYRK1AとDSCR1という2つの遺伝子から作られるタンパク質の量が1.5倍になり、これが多すぎるため、神経細胞が出来にくくなり、結果として知的障害につながるそうです。

 研究者らは検証のため、ダウン症モデルマウスの胎児に、これらの2遺伝子の発現を抑える治療を行ったところ、予想通り神経細胞が出来にくくなる状況が緩和されることが確認出来たそうです。

 ダウン症につながる染色体異常は出生前診断の主要なチェック項目となっていますが、妊娠中に判明しても治療方法は無く、産むか中絶するかの判断を迫られる状況にありましたが、近い将来、治療方法が確立し治療しながら産むという選択肢が増えると予想されます。

Category:遺伝子診断・遺伝子多系

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2014.10.28

中外製薬が国内初のダウン症治療薬の臨床試験を開始
中外製薬が国内初のダウン症治療薬の臨床試験を開始

↑BTW

 試験を行うのはスイスの製薬会社ロッシュが開発しているダウン症候群治療薬「RG1662」。

 この薬物はGABAAα5レセプターを妨害することで作用を果たすそうです。GABAシグナルは心を落ち着かせる成分として知られていますが、反面、記憶形成の妨げになるシグナルであり、これを妨害することで記憶形成を促進し、ダウン症候群の症状の一つとして見られる学習能力の低下を緩和する事が期待されています。

ダウン症候群モデルマウスでは症状の緩和に成功しているそうです。
  • Reducing GABAA α5 receptor-mediated inhibition rescues functional and neuromorphological deficits in a mouse model of down syndrome.J Neurosci. 2013 Feb 27;33(9):3953-66. doi: 10.1523/JNEUROSCI.1203-12.2013.PMID:23447605

Category:知能改善・天才になる方法

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2014.02.04

35歳以上の出産では染色体異常は増えるけど、異形性(奇形)の確率は大きく減る
35歳以上の出産では染色体異常は増えるけど、異形性(奇形)の確率は大きく減る

↑BTW

 昔から、35歳以上のいわゆる「高齢出産」(Advanced Maternal Age )は若い年齢での出産に比べて染色体異常の起きる頻度が少し上昇することが知られています。たとえばダウン症などです。

 しかしながら生まれてくる子供に起きる問題は染色体異常だけでなく、身体の様々な部分がうまく成長しなかったりする異形性・奇形などがあります。これらの発生頻度と高齢出産との関係はこれまで調べられていませんでした。

 今回、ニューオリンズで開催された新生児医学学会においてワシントン大学のKatherine博士らがこれらの関係について調べ報告しています。

(省略されています。全文を読む

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