↑Ｂ2015.10.13
ダウン症で知的障害が起きるメカニズムが解明。妊娠時から治療することにより知的障害を緩和出来る可能性
ダウン症は21番染色体が通常よりも1本多い場合（通常は2本）に起こり、個人差はありますが、知的障害を高頻度に発生することが知られています。しかし、なぜ染色体数が多いことが知的障害が生じるのか原因が分かっていませんでした。
今回発表された研究によると21番染色体が1本多い3本になることで、21番染色体上にあるDYRK1AとDSCR1という2つの遺伝子から作られるタンパク質の量が1.5倍になり、これが多すぎるため、神経細胞が出来にくくなり、結果として知的障害につながるそうです。
研究者らは検証のため、ダウン症モデルマウスの胎児に、これらの2遺伝子の発現を抑える治療を行ったところ、予想通り神経細胞が出来にくくなる状況が緩和されることが確認出来たそうです。
ダウン症につながる染色体異常は出生前診断の主要なチェック項目となっていますが、妊娠中に判明しても治療方法は無く、産むか中絶するかの判断を迫られる状況にありましたが、近い将来、治療方法が確立し治療しながら産むという選択肢が増えると予想されます。
Category:#遺伝子診断 #遺伝子多系
コメント
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001 [10.13 23:56]KT@Dion:それは朗報 ↑(46)
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