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2004.01.13

ある種類の筋ジストロフィーは糖鎖の形成異常が原因である

東京都老人総合研究所や産業技術総合研究所、キリンビールなどの研究グループは筋ジストロフィーの1種であるWalker–Warburg syndromeの原因遺伝子POMT1が、POMT2と共に糖鎖にマンノースという糖を付加するO-mannosyltransferaseという酵素として働いていることを発見した。
これまでの研究で、POMT1が病気の原因遺伝子であること、また筋ジストロフィーの原因タンパクであるα-dystroglycanにO-mannosylation(マンノースを付加する)が起こらなくなると筋ジストロフィーを引き起こす原因となることが報告されているが、今回の報告で、この二つが結びつけられた。

今後、この酵素活性を補ってやることで筋ジストロフィーを治療する方法が開発できるかもしれない

• Demonstration of mammalian protein O-mannosyltransferase activity: Coexpression of POMT1 and POMT2 required for enzymatic activity(PNAS 2004 101(2) p.500-5)
• Demonstration of mammalian protein O-mannosyltransferase activity: Coexpression of POMT1 and POMT2 required for enzymatic activity

Category:筋肉・人工筋肉

　Keyword:筋ジストロフィー/3

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