カテゴリー:遺伝子診断・遺伝子多系 TW↑B



2015/10/13ダウン症で知的障害が起きるメカニズムが解明。妊娠時から治療することにより知的障害を緩和出来る可能性 /7
2008/09/05特定の遺伝子が結婚生活に影響を及ぼす?(/.jp) /3
2012/08/02遺伝子「ACTN3」を調べることで上達する見込みの高いスポーツを選ぶことが可能に
2011/03/09ドーパミンD4レセプターの遺伝子を調べれば浮気しやすいかどうか判別出来る。
2008/07/14ヒトゲノムのWikipedia、Gene Wiki登場(/.jp)
2008/09/29399ドルであなたの遺伝子を解析し様々な情報を教えてくれる会社「23andMe」社
2008/04/22各自の遺伝子コード解読はもはや夢ではない?迅速・安価な新技術を開発
2006/09/03長寿にミトコンドリアDNAが影響? 日本人の8割G型
2003/01/30酒の弱い人はアルツハイマーになる可能性が1.6倍(asahi)


2015/10/13

ダウン症で知的障害が起きるメカニズムが解明。妊娠時から治療することにより知的障害を緩和出来る可能性

 ダウン症は21番染色体が通常よりも1本多い場合(通常は2本)に起こり、個人差はありますが、知的障害を高頻度に発生することが知られています。しかし、なぜ染色体数が多いことが知的障害が生じるのか原因が分かっていませんでした。

 今回発表された研究によると21番染色体が1本多い3本になることで、21番染色体上にあるDYRK1AとDSCR1という2つの遺伝子から作られるタンパク質の量が1.5倍になり、これが多すぎるため、神経細胞が出来にくくなり、結果として知的障害につながるそうです。

 研究者らは検証のため、ダウン症モデルマウスの胎児に、これらの2遺伝子の発現を抑える治療を行ったところ、予想通り神経細胞が出来にくくなる状況が緩和されることが確認出来たそうです。

 ダウン症につながる染色体異常は出生前診断の主要なチェック項目となっていますが、妊娠中に判明しても治療方法は無く、産むか中絶するかの判断を迫られる状況にありましたが、近い将来、治療方法が確立し治療しながら産むという選択肢が増えると予想されます。

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2008/09/05

特定の遺伝子が結婚生活に影響を及ぼす?(/.jp)

ABPR1A(脳神経ペプチドarginine vasopressin受容体1A)の働きがネズミにおいて夫婦間の関係に影響することが分かっているそうだ、今回、研究者らは人間の♂で同様の事を調べたところ、特定の遺伝子変異を有する男性ほど未婚率が高く、結婚生活の危機を経験したことのある割合が高いそうだ。

  • Genetic variation in the vasopressin receptor 1a gene (AVPR1A) associates with pair-bonding behavior in humans. PNAS 2008, PMID:18765804

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2012/08/02

遺伝子「ACTN3」を調べることで上達する見込みの高いスポーツを選ぶことが可能に

 人間の身体は数10万の遺伝子の働きにより成り立っています。それぞれの遺伝子は親から受け継いだ設計図(遺伝子)の種類により働きや性能に差がありますが、近年の研究により遺伝子診断により、その人の身体がどんな特徴を持つのかが明確に分かるようになってきました。

 こういった研究で最も分かりやすい例として筋肉の遺伝子瞬発力と持久力の関係があります。具体的には瞬発力に優れた筋肉は瞬間的に大きな力が出せるため短距離走や高飛びなどの競技には有利ですが、反面筋力の持続性が低く持久力の必要なスポーツには不利です。この記事では筋肉のタンパク質「αアクチン3」の設計図である遺伝子「ACTN3」を調べることで、その遺伝子の持ち主が「持久力の必要なスポーツ」と「瞬発力の必要なスポーツ」どちらが得意かを見分けることが可能であるとする報告を3つ紹介します。

(参考)

以下に一般的なαアクチン3(筋肉タンパク)の設計図(ACTN3遺伝子の示すアミノ酸配列)を示します。注目されているのは赤字で示す577番目のアミノ酸でして、この部分がR(アルギニン)だと瞬発力に優れた筋肉になることが分かっています。この記事ではR以外のアミノ酸をXと表します。人間はこの設計図を2つ(父親から受け継いだものと、母親から受け継いだもの)持っていますが、2本ともRの場合はRR型、2本ともR以外の場合はXX型、それぞれ異なる型の設計図を持っている場合をRX型と表しています。

ACTN3遺伝子(αアクチン3タンパク質)の構造(アミノ酸配列)(GenBankデータベースより)
MMMVMQPEGLGAGEGRFAGGGGGGEYMEQEEDWDRDLLLDPAWEKQQRKTFT
AWCNSHLRKAGTQIENIEEDFRNGLKLMLLLEVISGERLPRPDKGKMRFHKI
ANVNKALDFIASKGVKLVSIGAEEIVDGNLKMTLGMIWTIILRFAIQDISVE
ETSAKEGLLLWCQRKTAPYRNVNVQNFHTSWKDGLALCALIHRHRPDLIDYA
KLRKDDPIGNLNTAFEVAEKYLDIPKMLDAEDIVNTPKPDEKAIMTYVSCFY
HAFAGAEQAETAANRICKVLAVNQENEKLMEEYEKLASELLEWIRRTVPWLE
NRVGEPSMSAMQRKLEDFRDYRRLHKPPRIQEKCQLEINFNTLQTKLRLSHR
PAFMPSEGKLVSDIANAWRGLEQVEKGYEDWLLSEIRRLQRLQHLAEKFRQK
ASLHEAWTRGKEEMLSQRDYDSALLQEVRALLRRHEAFESDLAAHQDRVEHI
AALAQELNELDYHEAASVNSRCQAICDQWDNLGTLTQKRRDALERMEKLLET
IDQLQLEFARRAAPFNNWLDGAVEDLQDVWLVHSVEETQSLLTAHDQFKATL
PEADRERGAIMGIQGEIQKICQTYGLRPCSTNPYITLSPQDINTKWDMVRKL
VPSRDQTLQEELARQQVNERLRRQFAAQANAIGPWIQAKVEEVGRLAAGLAG
SLEEQMAGLRQQEQNIINYKTNIDRLEGDHQLLQESLVFDNKHTVYSMEHIR
VGWEQLLTSIARTINEVENQVLTRDAKGLSQEQLNEFRASFNHFDRKRNGMM
EPDDFRACLISMGYDLGEVEFARIMTMVDPNAAGVVTFQAFIDFMTRETAET
DTTEQVVASFKILAGDKNYITPEELRRELPAKQAEYCIRRMVPYKGSGAPAG
ALDYVAFSSALYGESDL

(省略されています。全文を読む

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 Keyword:【筋肉/9】
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2011/03/09

ドーパミンD4レセプターの遺伝子を調べれば浮気しやすいかどうか判別出来る。

発表したのはニューヨークのビンガムトン大学の研究者ら。
ドーパミンD4レセプターは人により遺伝子に違いがあることが知られている。今回、この遺伝子のエキソンIIIに含まれる繰り返し配列(VNTR)と男性の不誠実性(infidelity)や性的な乱れ(sexual promiscuty)が関係すると報告された。

研究者らは研究の目的を隠し181人の若者(平均年齢20才)(118人の女性、63人の男性)に過去の性的経験についてアンケートを行った後、ほほの裏側の組織をもらいドーパミンD4レセプター遺伝子を検査した。そして遺伝子に7回繰り返し(7R)がある人と無い人で比較を行った。
結果、7回繰り返し配列を含む遺伝子を持つ人では一夜限りの性経験がある人が45%いたのにたいし、繰り返し配列を持たない人では24%しかいなかった。
同様に、繰り返し配列を持つ人の50%が浮気経験があったのに対し、繰り返し配列を持たない人では浮気経験者は22%しかいなかった。浮気をした人数にも差が見られた。

これらの事から、ドーパミンD4レセプターの働きと性的行動に強い関係が見られることが分かった。交際相手の遺伝子型を事前に調べることで浮気傾向を知ることが出来るかもしれない。

情報元:PLOSone
↓論文の図より引用(日本語化)

  • Associations between Dopamine D4 Receptor Gene Variation with Both Infidelity and Sexual Promiscuity. PLoS One. 2010 Nov 30;5(11):e14162. PMID:21152404

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 Keyword:【浮気/2】
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2008/07/14

ヒトゲノムのWikipedia、Gene Wiki登場(/.jp)

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2008/09/29

399ドルであなたの遺伝子を解析し様々な情報を教えてくれる会社「23andMe」社

残念ながら日本からは利用出来ません(サンプル採取キット?を日本に発送出来ないようです)。
この会社はあなたから採取したサンプルを使って80の病気、健康に関する状態をチェックしてくれます。

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2008/04/22

各自の遺伝子コード解読はもはや夢ではない?迅速・安価な新技術を開発

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2006/09/03

長寿にミトコンドリアDNAが影響? 日本人の8割G型

記事引用
日本人に長寿者が多いのは、食事などの生活環境に恵まれているだけでなく、DNAにも秘密が隠されている可能性が出てきた。100歳以上の大半の高齢者のDNAに見られる特徴的な塩基の配列が、アルツハイマー病などの病気にかかりにくい環境をつくっていることがわかったからだ。 理化学研究所の研究グループは、ミトコンドリアのDNAに注目し、その特定の場所にある1個の塩基が、グアニン(G型)かアデニン(A型)かを比較した。ミトコンドリアは細胞質内の小器官で、エネルギーを生産する機能を持つ。  研究の結果、日本人は欧米人に比べてG型が多く、しかも日本人の100歳以上の高齢者のなんと8割はG型だった。G型の場合、アルツハイマー病などにつながる神経細胞の壊死(えし)が起こりにくい環境をつくることも明らかになったという。  加藤忠史・チームリーダーは「長寿に関係しているDNAは1000程度あると予想され、そのうちのひとつといえるでしょう」と話す。長寿にかかわるDNAの全容がわかれば、健康な生活を続けるためのさまざまなヒントが得られるに違いない。

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 Keyword:【ミトコンドリア/14】
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2003/01/30

酒の弱い人はアルツハイマーになる可能性が1.6倍(asahi)

アルコールを分解する「アセトアルデヒド分解酵素2(ALDH2)」がアルコールの他にもアルツハイマーの原因となりうる有害物質をも分解しているそうです。
この有害物質はアセトアルデヒドと似た構造だそうです。

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 Keyword:【アルコール/15】
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Cation!!注意:このページには動物実験などで得られた研究段階の情報が含まれています。これらはなんら、人間に適用した時の効果を保証するものではなく、これらの情報を元にとった行動によりいかなる不利益を被っても管理人は一切責任を負いません。このページの話はあくまで「情報」としてとらえてください。